To co jest wspólne dla obu chorób, a co łatwo zauważyć to skłonność do siniaczenia. Siniaki mogą pojawiać się bez widocznej przyczyny. Nawet niewielki uraz może powodować ich powstanie. Zanim pojawi się diagnoza o chorobie von Willebranda czy hemofilii rodzice dotkniętych chorobą dzieci mogą być oskarżani o bicie swoich dzieci. Zwłaszcza kiedy liczne siniaki zostaną mylnie rozpoznane jako przejaw niewłaściwej opieki.
Należy stwierdzić, że objawy jakie pojawiają się w obu chorobach nie są takie same.
Hemofilia jest dziedziczną chorobą w której zaburzony jest proces krzepnięcia.
Występowanie jej związane jest z dziedziczeniem w rodzinie, ale równie często pojawia się bez Ľródeł w historii rodzinnej.
Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów.
Kobiety, które są nosicielkami choroby, nie mają objawów hemofilii. Gen warunkujący powstanie hemofilii leży na chromosomie X (kobiety mają dwa chromosomy X co oznaczamy jako XX, mężczyĽni XY).
MężczyĽni chorują na hemofilię ponieważ mają jeden nieprawidłowy chromosom X i oprócz niego mniejszy chromosom Y, który nie kompensuje niewłaściwej informacji na chromosomie X.
Kobiety nie mają zazwyczaj problemów związanych z krzepnięciem krwi, ponieważ ich drugi chromosom X ma prawidłową funkcjonującą kopię genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia.
Czasem kobieta, która jest nosicielką hemofilii ma za mało czynnika VIII lub IX i może mieć objawy łagodnej skazy krwotocznej.
Kobieta, która jest nosicielką choroby może począć ze zdrowym mężczyzną chłopca który nie jest obciążony chorobą i jej nie przenosi, dziewczynkę która nie jest nosicielką i nie przenosi choroby, dziewczynkę - nosicielkę choroby lub chorego chłopca.
Dzieci ze związku chorego na hemofilię ze zdrową kobietą, w linii męskiej nie dziedziczą choroby i nie chorują na hemofilię. Dziewczynki są nosicielkami genu związanego z hemofilią.
Czynniki krzepnięcia oddziałują na siebie w ściśle określonej kolejności. W przypadku niedoboru czynnika krzepnięcia proces krzepnięcia jest spowolniony, ale ostatecznie kończy się uformowaniem skrzepu.
Krzepniecie krwi związane jest z oddziaływaniem kilkunastu czynników krzepnięcia.
Czas reakcji łańcuchowej, która tworzy skrzep jest wydłużony w przypadku braku lub nieprawidłowości jednego z czynników krzepnięcia. Skazy krwotoczne mogą być wywołane inną chorobą, ale na ogół mają podłoże natury genetycznej. Hemofilia, choroba von Willebranda i wiele innych skaz krwotocznych, są spowodowane wadą genetyczną, oznacza to że dzieci rodzą się z tą chorobą. Ma ona charakter trwały i towarzyszy im przez całe życie. Organizm ma wiele mechanizmów, które powstrzymują proces krwawienia. Niedobór czynnika krzepnięcia związanego z hemofilią wpływa na cały proces krzepnięcia. Krew u chorego na hemofilię w pierwszej fazie krzepnięcia krzepnie normalnie, organizm ma jednak kłopoty z utrzymaniem skrzepu.
Mamy dwie odmiany hemofilii. Najbardziej znaną jest hemofilia A, inaczej hemofilia klasyczna.
Chłopcom chorym na hemofilię A, brakuje czynnika krzepnięcia VIII. Drugi rodzaj hemofilii to hemofilia B, lub choroba Christmas’ a (nazwisko pierwszego chorego u którego wykryto chorobę). Chłopcy u których występuje hemofilia B nie mają czynnika IX. Czynniki krzepnięcia oznacza się numerami rzymskimi. W Wielkiej Brytanii około 5,5 tysiąca chłopców dotkniętych jest hemofilią A i ponad 1000 hemofilią B.
Chłopcy mogą mieć łagodną, umiarkowaną lub ciężką postać hemofilii. Postać hemofilii związana jest ze stopniem niedoboru czynnika krzepnięcia. Kiedy jest go mniej niż jeden procent mówimy o postaci ciężkiej. Pomiędzy 1 a 5 % to postać umiarkowana i pomiędzy 5% a 25 % postać łagodna
Normalny poziom czynnika mieści się w zakresie od 50 do 200 % z przeciętną około 100 %.
Chorzy z postacią ciężką często bez zauważalnych powodów mogą mieć krwawienia do stawów, mięśni oraz innych tkanek (tzw. wylewy). Trudno czasem określić ich powody. U tych, którzy mają umiarkowaną postać choroby krwawienie spowodowane jest na ogół urazem takim jak kopnięcie, lub głębokie skaleczenie. Chorzy, u których występuje tzw. lekka postać są narażeni na poważniejsze krwawienia np. podczas operacji chirurgicznych. Wiele takich przypadków jest wykrywanych na przykład po usunięciu zęba.
Królowa Victoria oraz jej dwie córki były nosicielkami hemofilii. Choroba za ich pośrednictwem trafiła do dwu linii królewskich Hiszpańskiej i Rosyjskiej, ale syn królowej Victorii król Edward VII nie był obciążony hemofilią i choroba nie została przekazana w linii jego potomków.
Choroba von Willebranda po raz pierwszy została opisana przez szwedzkiego lekarza w 1926 roku. Nazwał ją pseudo-hemofilią. PóĽniej jej nazwa została zmieniona i od nazwiska doktora Willebranda określana jest chorobą von Willebranda. Zgodnie z danymi statystycznymi około 3,5 tysiąca osób w Anglii choruje na chorobę von Willebranda. Uważa się, że jest znacznie więcej osób które cierpią na tę chorobę. W większości przypadków choroba ma łagodny przebieg.
W chorobie von Willebranda nieprawidłowy gen nie jest związany z chromosomem X (dlatego nie można według takich zasad jak w hemofilii określić dziedziczenia tej choroby).
Choroba dotyka w jednej rodzinie losowo ze sobą spokrewnione osoby. Zarówno mężczyzn jak i kobiety. Jej postać i przebieg są bardzo zróżnicowane.
Mamy dwie prawidłowości w występowaniu choroby von Willebranda. W pierwszym przypadku przekazywana jest bezpośrednio na syna lub córkę od ojca lub matki (autosomalny dominujący model dziedziczenia). Dziedziczenie tej cechy nie podlega prostej prawidłowości. Trudno określić, które z osób spokrewnionych mogą być narażone na chorobę i w jakim stopniu. Na ogół choroba von Willebranda w tych przypadkach ma przebieg łagodny lub umiarkowany.
W drugim przypadku, który jest raczej rzadki, oboje z rodziców (u których występują łagodne objawy skazy krwotocznej lub też nie mają ich wcale) są nosicielami nieprawidłowego genu.
W omawianym przypadku dziecko dziedziczy dwie kopie nieprawidłowego genu, od obojga rodziców (autosomalny ustępujący model dziedziczenia), taki przypadek na ogół jest klasyfikowany jako ciężki.
Podobnie jak w hemofilii proces krzepnięcia jest zaburzony. Spowodowane to jest niedoborem czynnika krzepnięcia lub jego niewłaściwym funkcjonowaniem. Czynnik ten określa się czynnikiem von Willebranada i jest on inny niż czynnik VIII czy IX. Dlatego w tym wypadku proces krzepnięcia przebiega inaczej niż w hemofilii.
W hemofilii skrzep powstaje, lecz organizm nie potrafi go utrzymać. W chorobie von Willebranda zaburzona jest pierwsza faza powstawania skrzepu. Przyczyną tego zaburzenia jest zarówno nieprawidłowa budowa czynnika von Willebranda jak i jego niedobór. Właściwie działający czynnik po urazie spełnia rolę kleju łączącego uszkodzone tkanki.
Czas krwawienia w chorobie von Willebranda jest wydłużony.
W znaczącej większości przypadków lekkiej i umiarkowanej postaci choroby von Willebranda pomimo wydłużonych czasów krwawienia, chorzy mogą przeżyć większość życia bez jakichkolwiek objawów. Dzieje się tak do momentu kiedy pojawi się krwawienie po operacji lub ekstrakcji zębów.
W rzadkich przypadkach choroby von Willebranda mamy wydłużony czas pierwszej fazy powstawania skrzepu i tendencję do wylewów dostawowych oraz domięśniowych podobnie jak w hemofilii. Dzieje się tak ponieważ czynnik von Willebranda jest związany
z czynnikiem VIII. Niedobór czynnika von Willebranda może spowodować objawy niedoboru czynnika VIII.
Wygenerowano: 2003-11-15
biologia
darmowe wypracowania i ściągi - szkoła i studia